Descubren una proteína clave en el desarrollo del autismo

EFE

Tener un hijo con autismo

Un equipo internacional de científicos ha identificado que una alteración de la proteína CPEB4, encargada del desarrollo de genes necesarios para la actividad neuronal, podría ser una causa de predisposición al autismo. Los resultados de esta investigación, que identifican a la proteína CPEB4 como una “nueva diana terapéutica” hacia donde dirigir futuros estudios, han sido publicados por la revista Nature, según recoge el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) en una nota.

La investigación, coliderada por José Lucas, investigador del CSIC y del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas, y por Raúl Méndez, investigador del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona, ha estudiado cómo los defectos en la proteína CPEB4 pueden provocar que el desarrollo de 200 genes se desregule, lo que aumenta la susceptibilidad al autismo.

“Este trabajo es un ejemplo de cómo la expresión de cientos de genes tiene que estar perfectamente coordinada para el correcto funcionamiento de los órganos y las células que lo componen, en este caso las neuronas y el cerebro”, ha explicado Méndez.

Además, han evaluado la función de la proteína CPEB4 como “un posible nexo” entre los factores ambientales que alteran el desarrollo del cerebro, tales como las infecciones durante el embarazo y los genes de predisposición al autismo. En la mayoría de los casos, el trastorno autista no tiene asociado ningún síntoma específico, ni en la apariencia de la persona ni en la neurología, sino que solo se manifiesta por el interés restringido de la persona a ciertas actividades y la dificultad para relacionarse.

Según los investigadores, conocer las bases biológicas del autismo puede facilitar el diseño de futuras terapias experimentales y herramientas para el mejor diagnóstico del trastorno.

Source: Salud

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